なぜ?ダウン症だと生まれるまで分からなかった!確率は?いつ分かる?

なぜ?ダウン症だと生まれるまで分からなかった!確率は?いつ分かる?

公開日:2022-12-05

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ダウン症が生まれるまで分からなかったのはなぜ?
ダウン症は生後どれくらいでわかる?

「生まれるまでダウン症が分からなかった理由」をお医者さんに聞きました。

ダウン症が生まれる確率や、先輩ママの体験談もご紹介します。

武井 智昭 先生

監修者

高座渋谷つばさクリニック

院長
武井 智昭 先生

経歴

公益社団法人 日本小児科学会 小児科専門医

2002年 慶應義塾大学医学部を卒業
2002年 慶應義塾大学病院 にて小児科研修
2004年 立川共済病院勤務
2005年 平塚共済病院小児科医長として勤務
2010年 北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室勤務
2012年 横浜市内のクリニックの副院長として勤務
2017年 「なごみクリニック」の院長として勤務
2020年 「高座渋谷つばさクリニック」院長就任

【体験談】生まれるまでダウン症だと分からなかった!

生まれるまで子どもがダウン症だとわからなかったママたちに、そのときの状況や心境を聞いてみました。

ママ

出生前診断などが余り盛んではない時代でしたし、出産年齢も若く心配していませんでした。

次女がダウン症と診断されて、頭が真っ白になり、絶望しました。

しかし、今は私にベッタリで大変可愛らしい娘です。
作業所に通い、楽しそうに毎日を過ごしています。

(29歳と30歳の女の子のママ)

ママ

長男の妊娠7ヶ月頃に一度出血して、自宅にて絶対安静になりました。

その後は、長女のことや体調の不安もあったので、同じ県内の主人の実家近くに引っ越しました。

この時、病院も変わりましたが、特に胎児の異常などはなく、胎児の体重も順調に増えていたので、何も疑いませんでした。

帝王切開の予定でしたが、長女と散歩している時に陣痛が来てしまい、37週0日で帝王切開にて出産。
2260gの低出生体重児だったので、即保育器収容でした。

私の体調回復にも少し時間がかかり、産後会いに行けたのは2日後でしたが、会った瞬間に我が子がダウン症だと気づきました。
この時はまだ信じたくない気持ちが強かったので、気づかないフリをして看護師さんたちと話したのを覚えています。

退院するまでにいろいろ葛藤しましたが、息子が愛おしすぎて受け入れざるを得ませんでした。いっぱい泣きました。

(小学1年生と小学4年生の男の子と、小学6年生の女の子のママ)

なぜ?エコーではダウン症を判断しきれない理由

先生(男性)

ダウン症にみられる特徴がエコー検査だけでは検知できない場合があるためです。

ダウン症は先天性の心疾患、消化管疾患などの臓器障害をきっかけに診断されますが、こうした合併症がない場合、出生前にダウン症と診断されない場合もあります。

正確に判断する検査方法はある?

先生(男性)

NIPT(新型出生前診断)という診断方法があります。

妊婦さんから採血し、胎児に染色体異常がないか調べます。

陽性診断が出た場合は、羊水検査による確定診断をおこないます。

ダウン症の子が生まれる確率と生まれやすい人の特徴は?

年齢 ダウン症が生まれる割合
20歳 約1700人に1人
30歳 約1000人に1人
35歳 約400人に1人
40歳 約100人に1人
45歳 約30人に1人
先生(男性)
上記の表のとおり、妊婦さんが高齢になると、ダウン症の発症率は高くなる傾向にあります。

しかし、母体が若いからといって絶対にダウン症が産まれないというわけではありません。

生まれてから、ダウン症と分かるのはいつ?

新生児

先生(男性)
ダウン症の可能性は、母児ともに退院する時に判断されることが多いです。

ダウン症の赤ちゃんに見られる「見た目の特徴」

先生(男性)
  • 頭囲が小さい
  • 鼻が平坦で小さい
  • 眼尻が上がっている
  • 低身長・低緊張(身体がやわらかい)

などの特徴が見られます。

ダウン症の赤ちゃんに見られる「症状の特徴」

先生(男性)
  • 筋力の低下
  • 心雑音(心臓の鼓動と調和していない異常音)
  • 臓器障害
  • 先天性の目の異常(白内障や斜視)
  • 難聴
  • 心疾患
  • 消化管の異常(食道閉鎖、十二指腸閉鎖、ヒルシュスプルング病など)

などの症状がある場合が多いです。

頻度は低いですが、血液疾患を合併する場合もあります。

赤ちゃんがダウン症だと分かったらやること

家族

先生(男性)

まずは、障害を受け入れる心の準備をしましょう。

ダウン症の親の会などに参加して、つながりを持つことも大事です。

子どもの成長発達の助けになる療育のサービスを受け、住み慣れた地域で生きていくことを目指します。

ダウン症と診断されると、驚いたり動揺したりなど色々な気持ちになるかもしれません。ですが、日々のお世話や成長を見守るなどは、他の子どもと変わりません。

ダウン症であることにばかり目を向けず、その子なりのペースで成長していくことを喜んで、存在を大事に思うことが大切です。

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